Дефекти нервової трубки є вродженими вродженими вадами в спинному мозку, мозку і хребті. Вони є одним з найбільш поширених вроджених дефектів і зачіпають понад 300 тисяч дітей щороку в усьому світі. Одним з наслідків цього захворювання є spina bifida у 1500 дітей, які народжуються щорічно лише у Сполучених Штатах.
Дефект трапляється дуже рано під час вагітності, перш ніж мати навіть позитивний тест на вагітність. Більш поширені типи включаютьанфалії (без головного мозку або черепа) і spina bifida (випинання хребта). Існує також кілька менш поширених типів, відомих як хиари мальформація, що є випинанням мозкової тканини вниз в хребетний стовп і енцефалоцеле (частини тканини мозку виступають через череп). Читайте далі, щоб дізнатися більше про дефекти нервової трубки і як запобігти їх.
Що викликає дефекти нервової трубки?
Загалом, причина дефектів нервової трубки поки невідома. Є кілька факторів, які можуть сприяти дефектам, включаючи поживний статус матері, генетику та фактори способу життя. Є дослідження, які показують, що наступні групи можуть мати підвищений ризик розвитку дитини з дефектами нервової трубки, включаючи:
- Діабетичні матері з поганим контролем за цукром
- Матері на прийомі ліків
- Вплив високих температур на початку вагітності
1. Дефіцит фолієвої кислоти
Хоча це насправді не дефіцит фолієвої кислоти, що викликає дефекти нервової трубки, прийом фолієвої кислоти може знизити частоту генних мутацій, які призводять до дефектів. Фолієва кислота є однією з вітамінів групи В і дослідження показують, що, коли жінки отримують достатньо цього та інших вітамінів групи В до вагітності і на ранніх термінах вагітності, виникнення дефектів нервової трубки різко зменшується, ніж у тих, хто не отримує достатню кількість фолієвої кислоти. Перевірте тут, щоб дізнатися більше про необхідні речі, перш ніж завагітніти.
2. Фактори навколишнього середовища та способу життя
Є деякі докази, які свідчать про те, що деякі фактори навколишнього середовища та способу життя можуть сприяти збільшенню кількості цих дефектів, включаючи вплив пасивного куріння або куріння матері, ожиріння у матері, діабет та препарати, які пригнічують фолієву кислоту (метотрексат).
3. Пов'язані генетичні синдроми
Два типи генетичних синдромів пов'язані з більшою кількістю дефектів нервової трубки і не пов'язані з дефіцитом фолієвої кислоти. Немовлята, народжені з синдромом Меккеля і триплоїдним синдромом, також можуть мати пов'язані з цим проблеми в нервовій трубці. Ці умови дуже рідкісні.
Як лікується дефект нервової трубки?
Лікування дефектів нервової трубки залежить від того, яка ділянка уражена, тяжкості і типу дефекту. Деякі з них піддаються лікуванню, деякі - ні. Коли немовля народжується з аненцефалією (мало або зовсім немає мозку і черепа), лікування не проводиться, і вони зазвичай живуть лише від декількох годин до днів. Це найбільш важкий тип дефекту нервової трубки.
- Хірургічне втручання. Інші менш важкі типи зазвичай хірургічно обробляють для відновлення випинання тканини головного мозку або спинного мозку і закриття будь-яких отворів. Лікарі також можуть виконувати ці операції, поки плід все ще перебуває в утробі матерій тиждень вагітності.
- Шунтування.Лікарі також можуть розмістити шунт, щоб допомогти полегшити тиск у спинномозковій рідині у випадках деформації хіарі.
Які потенційні шкоди для дітей з дефектами нервової трубки?
Навіть з агресивними методами лікування та хірургічним втручанням, у дітей з такими дефектами можуть існувати деякі функціональні обмеження. До них належать:
- Дисфункція кишечника і сечового міхура.Деяким дітям потрібно довготривале використання проносних засобів і катетеризація, оскільки порушуються нерви, які допомагають кишечнику і сечовому міхуру.
- Дисфункція нижньої кінцівки.Багато дітей, які живуть з spina bifida необхідно використовувати інвалідний візок, тому що вони мають проблеми з ходьбою. Це також вимагає фізіотерапії і трудотерапії, щоб допомогти поліпшити функцію і навчити їх виконувати повсякденну діяльність.
- Головні болі. Через нарощування спинномозкової рідини багато дітей, які страждають деформацією хіарі, страждають виснажливими головними болями. Лікарі можуть поставити шунт, щоб допомогти відтоку рідини, але вони можуть вимагати ліки для полегшення головних болів.
- Затримки навчання.Деяким дітям потрібна спеціальна освіта для навчання та затримок. Деякі діти навіть розумово відстають від деяких з цих умов. Інтелектуальні труднощі можуть бути встановлені навіть пізніше в дитинстві і потребують вирішення і лікування.
- Вилучення.Якщо спинномозкова рідина накопичується занадто високо в головному мозку, можуть виникнути судоми. Це питання лікується за допомогою маневрових та / або захоплюючих препаратів.
Можуть бути й інші проблеми, і лікування спрямоване на полегшення симптомів і поліпшення якості життя дитини.
Як запобігти дефекту нервової трубки
Більшість випадків дефектів нервової трубки можна запобігти, якщо жінки дітородного віку отримують достатню кількість фолієвої кислоти у своєму раціоні до та у перші тижні вагітності. Дослідження показують, що отримання достатньої кількості фолієвої кислоти може допомогти здоровому розвитку неврологічної системи, яка відбувається до того, як жінка навіть знає, що вона вагітна до 4й тиждень вагітності.
Урядові положення в Сполучених Штатах тепер вимагають, щоб виробники харчових продуктів зміцнювали всі продукти зерна фолієвою кислотою. Це включає в себе крупи, хліб з цільного зерна і макаронні вироби. Оскільки харчові продукти були укріплені, спостерігалося зниження дефектів нервової трубки на 46%.
Жінки, які не вживають збагачені зерновими продукти, повинні отримувати щонайменше 400 мкг фолієвої кислоти на добу з добавки, якщо вони дітородного віку. Вагітним жінкам, які не їдять укріплені зерна, потрібно більше від добавки, і вони повинні проконсультуватися з лікарем для отримання дози. Жінка, яка має анамнез дефектів нервової трубки в сім'ї або раніше мала дитину з цими дефектами, повинна бути особливо обережною щодо отримання достатньої кількості фолієвої кислоти в будь-якій майбутній вагітності.
