Для подружжя, які намагаються зачати, або якщо вони вже очікують, вони можуть почати розглядати генетичне тестування. Це процес, коли один або обидва батьки мали кров, щоб знайти будь-які відхилення. Генетичне тестування часто робиться для того, щоб визначити, чи можуть батьки мати можливість дати своїй дитині генетичне захворювання. Оскільки ці захворювання є рецесивними розладами, обидва батьки повинні передавати ген для того, щоб дитина зазнала впливу. Якщо один з батьків тестує позитивно, а інші тести є негативними, то не існує можливості ураження дитини. Однак, є 25% шанс, що дитина успадкує генетичне захворювання, якщо обидва батьки позитивно оцінюють рецесивні гени.
Часто жінки спочатку проходять тестування, просто тому, що вони частіше відвідують свого лікаря, особливо під час вагітності або безпосередньо перед зачаттям. Як тільки отримані результати, якщо жінка не має генетичних аномалій, як правило, немає підстав для перевірки її партнера.
Генетичне тестування та вагітність
- Аналіз крові
Це найпростіший з трьох варіантів генетичного тестування і вважається відносно простим. Якщо ви стурбовані тим, що ваша дитина може успадкувати генетичний розлад, особливо якщо в вашій історії або в анамнезі ваших партнерів є один, то це тестування визначить ймовірність того, що ваша дитина успадкує розлад. Як правило, при першому призначенні О.Б., медсестра просто намалює кров, відправиться до лабораторії для аналізу, а потім викликає результати через пару тижнів. Залежно від результатів, вам, можливо, нема чого турбуватися, або ваш лікар може запропонувати інші тести, щоб визначити, чи можуть бути успадковані будь-які генетичні розлади.
- Відбір проб хоріона
Зазвичай проводиться між десятою і дванадцятою тижнем вагітності, вибірка хоріонної ворсини включає видалення невеликого шматочка плаценти. Після цього лікар проведе огляд шматка і визначить, чи існують генетичні проблеми в утробі матері. На жаль, через те, що він є інвазивним тестом, відомо, що завершення відбору проб хоріона викликає викидні.
- Амніоцентез
Тільки з невеликим ризиком виникнення викидня, амніоцентез передбачає використання порожньої голки, щоб взяти невелику частину навколоплідних вод. Роблячи це, як правило, від п'ятнадцяти до двадцяти тижнів, лікар зможе визначити не тільки наявність генетичного розладу, але й визначити зрілість легенів, а також секс.
Які переваги генетичного тестування під час вагітності?
Для потенційних або очікуваних батьків існує багато причин, через які вони можуть розглядати генетичне тестування, і чому їх лікар може також рекомендувати. Хоча більшість дітей є здоровими при народженні, все ще 3-5% дітей народжуються з вродженими вадами. На щастя, багато з цих дефектів тепер можуть бути виявлені, особливо коли вони пов'язані з генетичними розладами або синдромами.
Хоча може бути важко прийти до усвідомлення того, що дитина народиться з генетичним розладом, вона дійсно може допомогти підготувати сім'ю як розумово, так і фізично, маючи справу з будь-якою провиною, оплакуючи нездорову дитину і навіть зв'язавшись з генетичним консультантом знайти групу підтримки. Крім того, знання заздалегідь дасть можливість сім'ям зробити відповідну підготовку до того, як вони приведуть дитину додому, і краще зрозуміють, як виховувати дитину в залежності від генетичного захворювання, яке вони успадкували.
Загальний дефект народження
Поряд із знанням, що дитина має генетичне захворювання, лікарі можуть також визначити, який розлад успадковується серед чотирьох тисяч відомих вроджених вад, як психічних, так і фізичних. Дитина, можливо, успадкувала розлад, який є дуже м'яким і легко перевернутим, в той час як інші можуть страждати від чогось фатального. На щастя, більшість пренатальних скринінгів виявлять їх, але не всі дефекти можуть бути виявлені.
Наступний список описує найпоширеніші вроджені дефекти, а також їх кількість у Сполучених Штатах:
- Тільки 1 з 940 немовлят страждають від розщілини та / або піднебіння
- 1 з 775 страждають від клишоногості
- 1 у 3200 страждають кістозним фіброзом
- 1 у 769 страждають синдромом пухлини
- Від 1 до 667 до 1 у 5000 страждають фетальним алкогольним синдромом
- 1 з 4000 чоловіків і 1 з 6-8 тис. Жінок страждають від крихкого синдрому Х
- 1 у 100 страждають вадами серця
- 1 з 10000 страждають від хореї Хантінгтона
- 1 у 1996 р. Страждає гідроцефалією
- 1 з 15 тисяч страждають фенілкетонурією (ФКУ)
- 1 з 500 афроамериканських дітей страждають від серповидно-клітинної анемії
- 1 у 3000 страждають на spina bifida
Хто повинен отримувати генетичне тестування?
Від етнічної перспективи
Не всім доведеться розглядати генетичне тестування, але в залежності від етнічної приналежності, це може стати фактором, що враховує. У наступному списку обговорюється, хто повинен розглядати генетичне тестування, і що вони можуть бути більш схильними до інших.
- Європейські кавказці повинні пройти тест на кістозний фіброз
- Східноєвропейські євреї повинні пройти тест на кістозний фіброз, Тай-Сакс, Канаван та інші, у тому числі сімейну дисавтономію
- Афро-американці і середземноморський походження потребують перевірки на серповидно-клітинну анемію і таласемію
- Нащадки Південно-Східної Азії повинні пройти тест на таласемію
- Французькі канадці повинні перевірити як Тей-Сакс, так і кістозний фіброз
Враховуючи генетику та історію вагітності
- Розлад має один з батьків або родич близьких родин
Оскільки генетичні розлади є рецесивними, батьки можуть обидві гени для нього, не знаючи, що вони роблять, оскільки він ніколи не проявлявся в них. Це відбувається тому, що один з батьків передав нормальний ген, в той час як інший перейшов на аномальний ген, роблячи майбутнього батька 50% шансом передати проблематичний ген. Якщо один з батьків, або близький родич, успадкував захворювання, вони повинні пройти тестування.
- Одна дитина вже постраждала
Хоча багато вроджених дефектів викликані генетичними аномаліями, деякі можуть виникати від впливу шкідливих хімічних речовин, інфекції під час вагітності або будь-якої форми фізичної травми. Справжня причина вроджених дефектів ще не відома і може виникати або з клітин батьків, або помилок у клітинах дитини, коли вона утворюється в утробі матері.
- Два або більше викиднів
Спонтанні викидні зазвичай викликані значними проблемами хромосом. Якщо мати має кілька викиднів, це може означати, що існує генетична проблема.
- Народження мертвонародженої дитини з ознаками генетичного розладу
Деякі з більш серйозних генетичних захворювань викликають порушення фізичного вигляду дитини.
- Мамі 34 роки або старше
Коли жінка стає старше, її ризик мати дітей з хромосомними проблемами, такими як трисомія, значно збільшується. У той же час, старші батьки можуть виховувати дитину з новою домінантною генетичною мутацією, яка раніше не була в сім'ї.
Для того, щоб краще зрозуміти генетичне тестування і вагітність, і що вона надасть, перегляньте наступне відео:
