Деякі вагітні жінки повинні мати амніоцентез під час вагітності, щоб виключити генетичні або успадковані вади. Цей тест зазвичай робиться після того, як аналіз крові повертається ненормально для можливого генетичного дефекту. Тест приходить з деякими ризиками, але більшість матерів і немовлят дуже добре. Мамам пропонують відпочити протягом декількох днів і найчастіше не мають ускладнень.
Що таке амніоцентез?
Тестування амніоцентезу передбачає, що лікар видаляє частину вашої амніотичної рідини з амніотичного мішка. У навколоплідної рідини є клітини вашої дитини, і ці клітини можуть бути використані для отримання генетичних деталей вашої дитини. Після того, як лікар видаляє рідину голкою, її поміщають у флакон і направляють в лабораторію для пошуку аномальних клітин. Гарна річ про амніоцентез полягає в тому, що ви можете отримати діагноз і знати напевно, якщо ваша дитина має генетичний дефект. Тест на амніоцентез також може розповісти, якщо ваша дитина - хлопчик чи дівчинка.
Лікарі зазвичай роблять амніоцентез після 15й тиждень вагітності. До 15й Тиждень не вистачає амніотичної рідини для проведення тесту, а також існує ризик виникнення дефекту при народженні від процедури. Якщо рідини недостатньо, то для отримання точного діагнозу недостатньо клітин дитини.
Амніоцентез зазвичай не робиться в третій або останній триместрі вагітності, але вони можуть бути зроблені, якщо ультразвук, зроблений пізно під час вагітності, має відхилення. Вони також можуть зробити амніоцентез пізніше під час вагітності, щоб злити навколоплідні води, якщо у вас є більше, ніж зазвичай. Цей стан також відомий як поліхрамній.
Шукайте більше інформації про амніоцентез? Перегляньте відео нижче:
Чому я повинен приймати амніоцентез?
У першому триместрі вагітності будуть проведені аналізи крові для перевірки маркерів деяких хромосомних аномалій. Як правило, після цього проводиться ультразвукове сканування, і якщо обидва показують ознаки можливої аномалії, то для позитивного діагнозу проводиться амніоцентез. Ці дефекти включають синдром Дауна та інші типи трисомії.
Тест на амніоцентез має певні ризики для вагітності, так що це робиться тільки тоді, коли попередні тести показують можливий дефект, або мати знаходиться в категорії підвищеного ризику через:
- Діти в сім'ї з вродженими вадами
- Старший вік старше 35 років
- Аномалії видно на УЗД
- Відхилення від скринінгу крові
Амніоцентез не може зловити кожний порок, але може виявити з дивовижною точністю:
- Кістозний фіброз
- Синдром Дауна
- Серповидноклітинна анемія
- М'язова дистрофія
- Хвороба Тай-Сакса
- Спінальна біфіда
- Аненцефалія
- Розвиток легенів в останньому триместрі вагітності, якщо ваша дитина може бути передчасною.
- Інфекції амніотичної рідини
Він не може виявити наступні: дефекти серця, розщілини губи, розщілини неба або клубні ноги. Ультразвук, виконаний під час випробування, може підібрати їх, але відбір проб рідини не буде. Крім того, стать дитини буде відома як результат тесту і ще більш точна, ніж ультразвук.
Як виконується амніоцентез?
Ця процедура зазвичай робиться в кімнаті центру пологів, щоб мати можливість обробляти будь-які ускладнення, які можуть виникнути. Це насправді досить швидко і легко. Ось кроки:
Кроки | Описи |
Надягніть халат | Вас відвезуть в кімнату і попросять одягнути халат і лягти в ліжко. |
Отримують місцеву анестезію | Лікар ввійде з ультразвуковим апаратом і запропонує місцеву анестезію в цьому районі, якщо ви хочете його використовувати. Процедура зазвичай не дуже болюча для більшості жінок. |
Візьміть ультразвук | Лікар помістить ультразвуковий гель на живіт і подивиться на дитину. Потім він знайде хороший басейн амніотичної рідини, який він може безпечно витягнути, не завдаючи шкоди вашій дитині або плаценті. |
Вставте голку | Після того, як він або вона знайде гарне місце, то тонка голка буде вставлена через стінку живота до амніотичного мішка. Лікар візьме невеликий зразок рідини, який містить клітини вашої дитини і генетичний склад. Лабораторія зможе визначити, чи є якісь генетичні проблеми з вашою дитиною. |
Якщо необхідно, введіть анти-D ін'єкцію | Якщо ви потрапляєте в негативну групу RhD, і ваша дитина позитивно впливає на RhD, то вам, можливо, доведеться мати анти-D ін'єкцію для запобігання відторгненню дитини, коли клітини змішуються. |
Перевірте і спостерігайте | Після процедури медсестра перевірить серцебиття Вашої дитини і ненадовго спостерігає за Вами, перш ніж Ви відпустяться додому. |
Відпочивайте на кілька днів | Вас можуть попросити відпочити і полегшити протягом декількох днів після процедури. |
Які ризики пов'язані з амніоцентезом?
Існують деякі ризики, пов'язані з проведенням амніоцентезу. Хоча важливо враховувати їх, іноді лікарі можуть відчувати, що користь від виявлення важкої інвалідності у вашої дитини перевищує ризики. Таким чином, ви можете почати планувати особливі потреби вашої дитини після пологів. Ось список можливих ризиків:
Ризики | Описи |
Викидень | Амніоцентез, проведений у другому триместрі вагітності, дуже незначно збільшує ризик викидня. Середні ризики викидня кожні 1 на 300 або 1 на 500 процедур. Якщо ваш амніоцентез проводиться до 1-го тижня вагітності, ризик дещо вищий. |
Травма від голки | Можливо, що ваша дитина рухається і потрапляє на шлях голки, але зазвичай не існує жодних травм, що загрожують життю. |
Протікає амніотична рідина | Після закінчення процедури отвір для голки швидко ущільнюється, але виникає рідкісний випадок, після якого ви зможете витікати з піхви. Якщо це продовжиться, у дитини можуть виникнути певні проблеми. |
Резус-несумісність | Якщо ваша дитина є резус-позитивною, а резус-негативним, змішування крові у вашої дитини може призвести до того, що ви будете боротися з клітинами дитини. Для запобігання цьому виникненню резус-негативних матерів необхідно мати ін'єкції резус-імуноглобуліну. |
Інфекція | Хоча цей ризик є дуже рідкісним, можна отримати інфекцію у вашій матці після амніоцентезу. |
Інфекції передаються вашій дитині | Мати, яка має гепатит С, ВІЛ або токсоплазмоз, може передати цю інфекцію своїй дитині під час амніоцентезу. |
Ви будете прийняти остаточне рішення про амніоцентез, тому важливо бути поінформованим про ризики. Однак, якщо ви ризикуєте мати дитину з генетичним дефектом, амніоцентез може допомогти лікарю керувати вашою вагітністю і допомогти вам спланувати після пологів дитини. Попросіть свого лікаря і будь-якого генетичного професіонала допомогти вам з розумінням процедури ретельно, щоб ви могли зробити найкраще рішення.
Є кілька випадків, коли ви можете сказати "ні" про рутинний амніоцентез. Якщо потрібно доставити дитину передчасно, може бути запропоновано амніоцентез, щоб розповісти, якщо легені дитини зрілі чи ні. Проведення тесту не змінить результату, але може допомогти вам і вашому лікареві спланувати, що буде зроблено, якщо ваша дитина народиться з дихальними проблемами. Знову ж таки, це рішення буде повністю залежати від вас.
Що про результати?
Результати амніоцентезу можуть зайняти трохи часу, щоб повернутися до лікаря. Після того, як рідина буде вилучена, вона буде відправлена до лабораторії, яка займається генетичним тестуванням на результати. Якщо ваш лікар лише замовляє звичайну ПЛР або полімеразну ланцюгову реакцію для підрахунку хромосом, тест повернеться приблизно через 3 дні, залежно від лабораторії. ПЛР-тест може повідомити лікаря, чи є у вашої дитини синдром Дауна, якщо є аномальне число пар. Якщо ваш лікар замовляє культуру рідини, результати можуть тривати близько 3 тижнів. Культури дають більш детальний вигляд структури клітини або каріотипу.
Коли ви йдете в лікарню для проведення процедури, медсестра, яка виконує виписку, повинна повідомити вам, коли і як ви отримаєте результати від лікаря. Зазвичай потрібно звертатися безпосередньо до свого лікаря, а не до лікарні або лабораторії, оскільки їм не дозволяється давати результати по телефону.
Поки ви чекаєте, просто знайте, що результати амніоцентезу у більшості немовлят повертаються в норму, і після амніоцентезу може не знадобитися жодне подальше тестування. У рідкісних випадках, є проблема, ви будете направлені до лікаря, який спеціалізується на фетальній медицині. Одне з перших речей, про які вони обговорюватимуть, хоча й чутливі, - це продовження вагітності. Знову ж таки, це те, про що тільки ви можете вирішити, як батьки. Незалежно від того, що ви виберете, ви знайдете дуже допоміжний медичний персонал, який допоможе вам у дорозі. Якщо ви продовжуєте вагітність, є багато фахівців, які допоможуть допомогти вашій дитині під час вагітності та після її народження.
